799 爱斯基摩症
“郑老板，有什么看法么？”内分泌科的主任说完，泌尿外科苗主任便问到。 他对郑仁刚进屋时候的拒绝看样子没什么特殊的看法，脸上还是挂着笑容，很平淡。 “我还在看病历，先了解下情况。”郑仁笑了笑，小声说到。 “有什么看法就说说，大家集思广益么。”苗主任劝慰道：“咱们关上门，自己人在全院会诊，不怕说错。” “说说吧，不用怕错。”齐主任也在一边小声说到。 郑仁想了想，捋清楚想法，便站起来，清了清嗓子，说到：“片子还没看，我就病历，简单说说自己的看法。 这个患者，我认为发现肾上腺肿瘤，是一个意外。患者来看病的真正原因是没有月经，加上不孕不育。有关这一点，我考虑有可能是21羟化酶缺乏症引起的。” 大示教室里安静下去，掉根针都能听到的那种。 十几道目光落在郑仁身上，但他没有感觉到压力巨大，脑子里全都是患者的病情和类似的报道。 很快，有些混沌的思路变得清晰了许多，他继续说道。 “考虑到患者从小就没有月经史，所以我认为这是一个特殊的病例。21羟化酶缺乏症，又叫爱斯基摩症，在爱斯基摩人中发病率可以达到1/500。但是在我国，发病率只有1/50000-100000。” “只是凭借患者没有月经史判断的么？”一个四十多岁，岁月没抹去容颜的秀美，却让她更有韵味的女医生问到。 “是，也不是。acth和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。”郑仁笑了笑，道：“现有检查，两种病情都符合，但是肾上腺肿瘤，是无法让一名成年女性始终都没有月经的。类似的个案报道里，经常会有女性男性化的改变描述。” 郑仁说着说着，脑海里某些不清晰的想法渐渐清晰起来，愈发相信自己的判断。虽然还没见到患者，没有看到系统面板的诊断，但是郑仁觉得自己的想法没有错。 那名女医生点了点头，认真看着郑仁，仔细听着。 “我在病历简述里，没有看到相关描述。我觉得，临床医生没有询问相关病史的可能性是存在的，但这种可能性并不高。” “女性男性化，以痤疮、体毛为主，一搭眼就能看到，肯定要描述一下的。既然没有，那我的判断是患者的病情改变，可能不是肾上腺肿瘤刺激腺体，造成异常分泌所导致的。很有可能是21羟化酶缺乏症，而且病情并不严重。” “这里论据并不充分啊。”女医生摇了摇头。 “原醛系列检查，血浆肾素活性等均为正常值；嗜铬系列检查，肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺也都正常；而激素检查中，硫酸脱氢表雄酮等检查项目却很高，所以我大胆的做出上述的判断。” 女医生点了点头，看样子，她就是刚刚齐主任说的肾内科的副主任。她的判断也是21羟化酶缺乏症，只是不管是她还是郑仁，都没拿到过硬的证据而已。 不过能在一次全院会诊中，孤立无援的情况下遇到相同诊断的医生，心里自然有亲切感。 “再有一点，b超显示，患者右侧肾上腺有肿瘤。但是左侧肾上腺，也发现有肥大增生的改变。这一点，应该能提供一些证据。” “确诊呢？”苗主任忽然问到。 “女性假两性畸形和男性非gnrh依赖性性早熟都要想到cyp21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-ks和17-kgs排量增高和血清17-ohp和雄烯二酮水平增高可以确定诊断。”郑仁侃侃而谈，“而且需要妇科检查，看看有没有闭锁或者其他两性特征的改变。” “因为患者的症状比较轻，并且是无法生育才开始检查，所以我判断发生这种改变应该很小，但还是请妇科做妇检看看吧。” 苗主任点了点头，身边的住院总马上记录下来郑仁的会诊意见。 “手术是必须要做的，因为肿瘤不确定良恶性。即便是良性，也要切除。” 说完，郑仁看了一眼在座的各位，微微鞠躬，坐了下去。 “只是想让你来看看片子，顺便刷刷脸，没想到你还真能给出诊断。”齐主任小声说到。 全院会诊，主要目的是围手术期的治疗、手术注意事项以及术后的护理。 患者的诊断已经比较明确了，就是肾上腺肿瘤导致的异常。 但肾内科的崔主任和郑仁都提出了反对意见，并且尽可能的说明了自己的判断。 这次的全院会诊的结果，已经超出大家的想象。 “看过类似的个案报道，这个患者病情、症状并不是很典型的，但还是能给出一个大概的推论。”郑仁微笑，小声说到。 “那就等检查结果出来再说。”齐主任不置可否。 各种疑难杂症的处理，千奇百怪，在帝都的大型三甲医院也见怪不怪了。 “一会我能去看一眼患者么？”郑仁问到。 “散会后，你跟苗主任走，想看就看，这还能拦着你？” 要是这样的话，那就放心了。 自己给出诊断，再用大猪蹄子的系统面板来确定一下，然后还要问一下患者的家属。 几方面证据下来，基本就能确定。 21羟化酶缺乏症虽然是要命的病，但是这个患者症状不算重，缺乏量没有达到致命的程度。估计给予一定的治疗后，病情会得到好转。 郑仁甚至想，要是有对症治疗，患者虽然不会有月经，但生孩子还是可以的。 听起来似乎有些离奇，但有个案报道说到了类似的情况。 郑仁说完，其他科室的主任、教授也发表了自己的观点。只是郑仁那番话，让他们都有些心不在焉。 有人确定的提出异议，还算是论据充足。手术在短期内是做不成了，要等尿17-ks和17-kgs回报后，明确病情才能手术。 每个人看郑仁的目光都有些怪异，但郑仁没有感受到恶意，他们只是好奇而已。 半个小时后，方案基本已经确定，包括术前检查以及手术时的药物用法、用量。 912的水平还是高，而且治学严谨，郑仁对此很是认可。 …… …… 注：毕业后去南方工作的一个师兄提供的病例。女孩儿一直没有月经，治疗后生了孩子，但依旧没有月经。 我不是学这个的，就他给的资料写上去，但能生孩子却没有月经，我也想不懂。